Module B havo: Verstoorde chronotypes

Inleiding

Als het goed is, heb je een vragenlijst ingevuld om te testen of je een ochtendmens of meer een avondmens bent. Als je je resultaten met die van je klasgenoten vergelijkt, zul je zien dat er onderling veel verschillen zijn. Bij sommige mensen is het chronotype zo afwijkend dat er sprake is van een slaapstoornis. In deze module ga je je verdiepen in erfelijke en niet-erfelijke slaapproblemen en leer je wat de rol van de biologische klok kan zijn bij het ontstaan van deze problemen. Je bekijkt eerst een filmpje van iemand met een aangeboren slaapprobleem.

Problemen met de biologische klok

Marloes heeft een slaapprobleem dat vertraagd slaapfase syndroom wordt genoemd. Er bestaat ook een vervroegd slaapfase syndroom (ASPS). Dit is het omgekeerde van het vertraagd slaapfasesyndroom. 

1. Beschrijf hoe de dag verloopt van iemand met ASPS: wanneer is hij/zij moe of alert?

Sophie (17 jaar, 5 havo) vertoont symptomen van ASPS. Ze wil graag weten of hier een oplossing voor is. Haar huisarts stuurt haar door naar een arts die gespecialiseerd is in slaapproblemen. Nadat de arts met Sophie heeft gesproken, vermoedt hij dat Sophie inderdaad ASPS heeft. Hij laat een melatoninebepaling uitvoeren en stelt als behandeling lichttherapie voor. Sophie moet dan aan het begin van de avond voor een felle lamp gaan zitten. Ook raadt hij Sophie aan haar slaapkamer zo donker mogelijk te maken, zodat ze juist ’s ochtends minder wordt blootgesteld aan licht. Sophie heeft de arts verteld dat dit gedrag in haar familie zit. De arts wordt nieuwsgierig, want ASPS is vrij zeldzaam en kan erfelijk zijn. Hij vraagt Sophie om een stamboom te maken van haar familieleden en aan te geven wie ook deze aandoening hebben.

2. Bekijk de stamboom hier op deze pagina. Van welke vorm van overerving is hier waarschijnlijk sprake? Geef ook een toelichting bij je antwoord. 

a. autosomaal dominant 

b. autosomaal recessief 

c. x-chromosomaal dominant 

d. x-chromosomaal recessief 

De arts besluit verder op onderzoek uit te gaan. Hij weet dat deze slaapstoornis veroorzaakt kan worden door een verandering in de klokgenen. Uit de resultaten van het onderzoek blijkt dat het klokgen hPer2 in één basenpaar afwijkt in de familieleden met symptomen van ASPS vergeleken met familieleden die normaal slaap-waak gedrag vertonen. 

De afwijking in het basepaar is het gevolg van een mutatie die ooit in het genoom van één van Sophie’s voorouders is ontstaan. 

3. Is deze mutatie ontstaan in een lichaamscel of geslachtscel?

4. Is dit een puntmutatie of een genoommutatie geweest?

In de grafiek op deze pagina zie je het resultaat van een melatoninebepaling. 

6A. Beredeneer aan de hand van de grafiek of de lijn hoort bij iemand met ASPS of bij iemand met een normaal slaap-waakritme.

6B. Teken in de grafiek een lijn die hoort bij de andere persoon dan je bij 6 a hebt geantwoord (dus iemand met ASPS of iemand met een normaal slaap-waakritme). 

6C. Leg uit hoe lichttherapie in de vroege avond kan bijdragen aan het verminderen van de symptomen van ASPS.